Osteopetroza (ili mramorna bolest) - teškaKongenitalna bolest kostiju, koju karakterizira prekomjerno luženje (generalizirano ili lokalno). U većini poznatih slučajeva, patologija je naslijeđena. Vrlo rijetko se bolest javlja u zdravoj obitelji.
Patologija je najprije proučavana i opisana od njemačkogDr. Albers-Schoenberg 1904. godine. U literaturi, mramorna osteopetroza također je poznata kao kongenitalna sistemska osteoskleroza. Kod djece, dijagnoza se provodi gotovo odmah nakon rođenja. Bolest je teška, a smrt su česte. Sa lakšim protokom, osteopetroza se određuje samo u odrasloj dobi i obično je slučajno nalaz u radiografiji zbog prijeloma kostiju.
Dugi niz godina znanstvenici ne mogu doći do jednogmišljenje o etiologiji Albers-Schönbergove bolesti. Smatra se da tijelo pokreće patološke procese koji ometaju normalnu apsorpciju kalcija i fosfora. Ozbiljni poremećaji u razmjeni minerala dovode do pojave bolesti nazvanih osteopetroza. Što je to i zašto se aktivira mehanizam uništavanja koštanog tkiva, nije moguće saznati.
U većini slučajeva moguće je pratitijedinstvenu nasljednu prirodu bolesti. Osteopetroza ("smrtonosna mramorna") može se prenijeti i autosomno dominantno i autosomno recesivno. U prvom slučaju, patologija je otkrivena već u odrasloj dobi i prolazi relativno lako. U recesivnom prijenosu osobine, Albers-Schönbergova bolest se dijagnosticira odmah nakon rođenja i nastavlja s velikim brojem komplikacija.
Patogeneza osteopetroze nije dovoljno proučena. Pretpostavlja se da je normalna interakcija između kosti i hemopoetskog tkiva i dalje u uteri. Osteoklasti - stanice odgovorne za uništenje kostura - ne ispunjavaju svoju funkciju. Kao rezultat toga, struktura kostiju se mijenja, deformira i prestaje se nositi sa svojim zadatkom. Pored toga, opskrba krvlju i inervacija kostura znatno je oštećena. Najčešće su zahvaćene duge cjevaste kosti, kosti lubanje, zdjelice i kralježnice.
S recesivnim putem prijenosa, prvi znakovipatologije se pojavljuju odmah nakon rođenja. Dječaci i djevojčice se razbole na isti način. Lice djeteta imaju karakterističan izgled: široke jagodice, udaljeni oči jedni od drugih. Korijen nosa uvijek je impresioniran, nosnice su okrenute prema van, usne su guste. Ubrzo se razvija progresivna anemija i hydrocephalus, postoji izraženo povećanje jetre i slezene. Vrlo često dolazi do hemoragijske diateze. Neizbježni kraj je višestruki poraz kostiju. Kada se proces prostire na kranijsku kutiju, vizualni i slušni živci se stisnu, nastaje sljepoća i gluhoća.
Osteopetroza je smrtonosni proces koji utječegotovo sve duge cjevaste kosti. Većina djece ne živi do 10 godina. Razvija gnojni osteomijelitis koštanog tkiva, što dovodi do invaliditeta. Uzrok smrti, u pravilu, je teška anemija i sepsa.
Kod dominantne varijante otkriva se patologijadjeca školske dobi, kao i odrasli. U pravilu, pacijent ne sumnja da je takvo podmuklo oboljenje smješteno u njegovo tijelo. Osteopetroza je obično slučajni nalaz u radiografiji koštane frakture. U mnogim slučajevima, patologija je potpuno asimptomatska. Neki pacijenti se žale na rekurentne bol u kostima, dok su drugi postali česti kupci traume, a zatim uzimajući na operacijskom stolu s patološkim frakturama. Anemija obično izražava malo, neurološki poremećaji kao posljedica kompresije nervnih vlakana su rijetki.
S blagim oblicima Albers-Schönbergove bolestimentalne abnormalnosti u razvoju se ne vide. Vrlo je karakteristična za ovu patologiju kasniji tonus, njihov pogrešan razvoj, tendencija karijesa. Niski rast pri rođenju nije inherentan, zaostajanje u tjelesnom razvoju otkriva se bliže jednoj godini.
U slučaju ranog razvoja patologije, malipacijent pada u ruke liječnika u prvim mjesecima života. U ovom slučaju, dijagnoza obično nije osobito teška. Karakterističan izgled pacijenta omogućava sumnju na osteopetroze. U starijoj dobi pacijenti su obično već registrirani kod ortopedskog kirurga zbog čestih prijeloma. U odraslih je klinička slika zamazana, mnogi se znakovi ne pojavljuju, što ga čini teško dijagnosticirati.
U svim slučajevima, bez obzira na dobRöntgensko ispitivanje može potvrditi ili opovrgnuti osteopetrozu. Što je to i što je značenje metode? U posebno opremljenom uredu, fotografija zahvaćene površine izrađena je u dvije projekcije. Radiografi jasno pokazuju zbijenost kostiju, a granica između cjevastih i spužvasta tvari nema. Kosti su deformirane, metafize (područja u blizini zglobova) značajno su povećane. Obično se u procesu uključe kralježnice, lubanja i zdjelice. Valoviti tijek bolesti pruža poprečnu nazubljenost kralježaka i dugih cjevastih kostiju, što je jasno vidljivo na rendgenskoj snimci.
Radikalno iscjeljivanje iz ovog teškogbolest nije razvijena. Liječenje je uglavnom simptomatsko, s ciljem poboljšanja općeg stanja i poboljšanja kvalitete života. Ako je Albers-Schoenbergova bolest otkrivena u ranoj dobi, pacijent može prolaziti kroz transplantaciju koštane srži. Ovo je relativni novi postupak koji omogućuje spašavanje života djeteta čak iu slučaju teških koštanih lezija. Ranije se transplantacija koštane srži izvodi, više šanse za uspješan ishod bolesti.
Za operaciju, trebate dobitimaterijal bliskih srodnika s kojim će pacijent pokazati maksimalnu kompatibilnost na HLA genima. Inače, koštana srž neće preživjeti, bit će ozbiljnih komplikacija koje prijete životu pacijenta. Da bi se odredila kompatibilnost, provode se posebni krvni testovi za određivanje sličnosti genoma donatora i primatelja.
S uspješnim ishodom operacije, strukturakoštano tkivo postupno se obnavlja. Postoji poboljšanje općeg stanja, vida i sluha normaliziraju se. Transplantacija je jedina šansa za one pacijente koji nisu primili nikakve vidljive rezultate drugih tretmana.
Transplantacija matičnih stanica koštane srži takođerje vrlo obećavajući smjer liječenja bolesti poput osteopetroze. Što je to? U ovom slučaju postoji transplantacija ne samo organa već samo pojedinih stanica. Korijeniraju u koštanoj srži pacijenta i vraćaju normalnu hematopoezu. Ovaj postupak je lakše podnijeti mali pacijenti, jer ne zahtijeva intravenoznu anesteziju.
Za liječenje odraslih osoba, kalcitriol iliγ-interferon, koji normalizira aktivnost osteoklasta, čime se inhibira proces uništavanja i zbijanja koštanog tkiva. Takva terapija može značajno smanjiti rizik novih fraktura, što pozitivno utječe na kvalitetu života pacijenta.
Česti frakture dugih cjevastih kostiju -Problem koji se prije ili poslije svaki pacijent suočava. Kuka najviše trpi, ozljede donje čeljusti, kralježnice i prsnog koša nisu isključene. U pozadini procesa poremećenog hematopoeze razvija se gnojni osteomijelitis, koji je teško liječiti. Izražene deformacije udova - neizbježan rezultat ozbiljne bolesti zvane osteopetroza. Fotografije posljedica patologije izgledaju dostojanstveno zastrašujuće.
Tijek bolesti uvelike ovisi o dobipacijent. U nekim slučajevima, razvoj patologije može iznenada zaustaviti i ne podsjećati se na ništa već dugi niz godina. U drugim slučajevima, bolest napreduje s teškom anemijom i čestim gnojnim infekcijama. Što je mlado dijete, to je veća vjerojatnost ozbiljnih komplikacija i smrti. I naprotiv, u odrasloj dobi bolest se manifestira manje aktivno, iritantna samo po povećanoj krhkosti kostiju kostura.
Bez obzira na ozbiljnost bolesti, svebolesnika s potvrđenom dijagnozom treba paziti na život u ortopediji. Iskusni liječnik će moći prepoznati sve komplikacije koje se pojavljuju na vrijeme i, ako je potrebno, dodijeliti dodatne metode pregleda i liječenja.
</ p>
